Medizin

Ahornsirupkrankheit erklärt von Veronika Oberpriller

Ahornsirupkrankheit erklärt von Veronika Oberpriller 1. Was versteht man unter Ahornsirupkrankheit? Die Ahornsirupkrankheit ist eine angeborene Störung im Aminosäurestoffwechsel, bei der die verzweigtkettigen Aminosäuren (Leucin, Isoleucin und Val...

Blutabnahme

In der ersten Zeit nach der Geburt werden die Ärzte das Blut abnehmen. Dabei wird das Blut aus der Fontanelle entnommen. Dieses sieht zwar nicht schön aus, ist aber sicherlich besser als die Armvene. Nach kurzer Zeit wird das Kapilarblut aus der  Ferse od...

Die Vererbung der PKU

  Jeder Mensch gibt bei der Zeugung seine Erbinformation weiter. Bei den Eltern von PKU lern gibt es eine Veränderung in dieser Information. Inzwischen ist dieser umfangreiche Schlüssel komplett entschlüsselt worden, mehr als 500 verschiedene Ve...

Die verschiedenen Einteilungen der Phenylketonurie

Es gibt immer wieder Diskussionen über die verschiedenen Einteilungen der PKU. Hier die verschiedenen Erklärungen. Atypische PKU  Beim screening sind hohe phe Werte vorhanden. Hier fehlt aber nicht die Phenylalaninhydroxylase, sondern das Koenzym BH...

Screeningbericht

  Screeningbericht Ich habe einige Zahlen aus dem letzten screening Bericht zusammengefasst. Seit 1970 Jahren werden alle Neugeborenen Kinder in Deutschland gescreent. Das heißt, es werden Blutproben auf einige Erbkrankheiten untersucht. ...

Wissen für Großeltern

Sie sind in den letzten Tagen Großeltern geworden. Herzlichen Glückwunsch dazu. Es ist immer ein großes Glück, wenn ein Kind geboren wird. Ebenso haben Sie von Ihren Kindern erfahren, dass ihr Enkel/in eine PKU hat. Keine Angst, damit kann jeder Men...