Die Vererbung der PKU

 

Jeder Mensch gibt bei der Zeugung seine Erbinformation weiter. Bei den Eltern von PKU lern gibt es eine Veränderung in dieser Information. Inzwischen ist dieser umfangreiche Schlüssel komplett entschlüsselt worden, mehr als 500 verschiedene Veränderungen sind inzwischen bekannt. Aufgrund dessen, ist auch die PKU so vielfältig. Jeder 50zigste Mensch hat so eine Veränderung.  Kommen jetzt per Zufall 2 Erbträgerzusammen kann zu 25% ein Kind mit einer PKU entstehen. In dem folgenden Schaubild ist verdeutlicht, wie dieses zusammen kommt. Damit eine PKU entstehen kann, muss von beiden Elternteilen die veränderte Information zusammenkommen.

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In der obersten Zeile sind die veränderten Erbinfos des Mannes aufgelistet in der 1 Spalte die der Frau. X gibt die veränderte Info weiter. Nur wer von beiden die veränderte Erbinformation bekommt erkrankt an die PKU. Wahrscheinlichkeit 25 %. Zu 50 % wird ein Erbträger geboren und zu 25 % ein Mensch mit unveränderten Erbinformationen.

Zu bedenken ist bei jeder Schwangerschaft wird neu gewürfelt. Mir sind Familien bekannt mit 3 PKU Kindern, eine andere Familie hat 6 Kinder und lediglich das Letztgeborenene hat eine PKU.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Onkel oder Tante ein PKU Kind bekommen?

Wie bereits beschrieben ist dieses nicht genau vorhersagbar.

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Nur einer der Großeltern ist Erbträger mit veränderten Erbinformationen. Zu 50 % ist also Tante oder Onkel Erbträger des PKU Merkmals. (50 %). Nimmt man jetzt eine Häufigkeit von 2% der Menschen sind Erbträger einer PKU Mutation, so könnte nur zu 1 % der Fall von oben eintreten.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass PKU ler  PKU Kinder bekommen?

Auch bei PKU lern ist bei der Partnerwahl die Wahrscheinlichkeit jemanden zu finden der Erbträger ist,  bei 1:50.

 

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Ist der Partner kein Erbträger , dann werden Kinder geboren mit veränderten Erbinformationen. Nur deren Kinder können bei einem passenden Partner wieder PKU Kinderbekommen.

 

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Ist der Partner ein Erbträger, dann wird  jedes 2.te Kind PKU haben.

 

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Hat der Partner ebenfalls PKU, wird auch jedes Kind eine PKU haben.

In welcher Form die Kinder eine PKU entwickeln, ist nichtvorhersehbar. Eltern sollten aber eins bedenken, wer nicht, wenn die PKU ler selber können beurteilen, wie wertvoll ein Leben mit PKU ist.

Allgemeines

Heute können sich Betroffene (Partner, Geschwister…) von den Humangentikern mit Hilfe einer Blutprobe untersuchen lassen, ob Sie Träger einer veränderten Erbinformation in Bezug auf PKU sind. Bedenken Sie aber, welche Folgen dieses Wissen für das Paar hat. Wollen Sie sich trennen, wenn Sie  Träger sind? Oder auf leibliche Kinder verzichten, wenn die Wahrscheinlichkeit hoch ist, ein PKU Kind zu bekommen? Diese Fragen sollte das Paar auf jeden Fall vorher klären.

Dieter Jochmann