Die verschiedenen Einteilungen der Phenylketonurie

Es gibt immer wieder Diskussionen über die verschiedenen Einteilungen der PKU. Hier die verschiedenen Erklärungen.

Atypische PKU 

Beim screening sind hohe phe Werte vorhanden. Hier fehlt aber nicht die Phenylalaninhydroxylase, sondern das Koenzym BH4. Durch die Gabe von BH4 sinkt der PHE Wert sehr schnell nach unten, diese Form tritt in Deutschland sehr selten auf. 1 Patient pro Jahr.

Hyperphenylalannemie HPA

Hier wird ein erhöhter Wert im Screening festgestellt. Über 4 mg/ dl. Aber der Wert steigt unter natürliche Ernährung nicht über 10 mg/dl. In den letzten Jahren gehen aber viele Stoffwechselambulanzen hin und behandeln die Pat. Mit einer Diät schon bei Werten über 6 bzw. 8 mg/dl.  Der Wert sollte, dennoch in regelmäßigen Abständen kontrolliert werden. Zwischen 50 und 60 Patienten pro Jahr in ganz Deutschland.

Milde PKU

Hier steigt der Wert unter natürlicher Ernährung bis 20 mg/dl. Die Gabe von Aminosäuremischung und Diät ist auf jeden Fall notwendig.

Klassische PKU

Der Wert steigt über 20 mg/dl unter natürlicher Ernährung. Aminosäuremischung und Diät sind auf jeden Fall notwendig.

Maternale PKU

(mütterliche PKU) Hier hat die Mutter eine PKU. Hohe Phe Werte schaden dem ungeborenen Kind. Die Blutwerte müssen optimaler Weise unter 6 sein. Am besten trainiert das Paar schon vor der Schwangerschaft einige Zeit mit der Diät.

Paternale PKU

(väterliche PKU) gibt es keine Auswirkungen auf das Kind.

Responsensive PKU

(ansprechende PKU)auf BH 4 Seit einiger Zeit wird das Medikament Kuvan .bei einigen PKUlern eingesetzt Es gibt einige PKU ler (30 % der Pat.)die bei der Gabe von höheren Mengen BH4, mit niedrigen Phe Blut Werten reagieren. Dieses muss von den Ärzten über einen längeren Zeitraum ausgetestet werden. Bei einigen Mutationen kann man die Wirkung ausschließen